Nadir "Yarı Özdeş" Avustralya İkizleri DNA'nın Yüzde 89'unu Paylaşıyor

Avustralya doğumlu bir çift ikiz dünyadaki en eşsiz insanlardan biri oldu. Ne özdeş ne ​​de kardeşçe, onlar Yarı özdeş - Sesquizygotic olarak da bilinir, kelime işlemcilerinin terimi bir yazım hatası olarak işaretlemeleri çok nadir görülen bir durumdur.

Nadir genetik durumu doktorlar tarafından doğmadan önce keşfedilen bu iki bebek şimdi 4 yaşında ve isimsiz kalıyor. Onlar sadece doktorlar tarafından bilinen ikinci aynı ikiz yumurta ikizleridir ve doğmadan önce genetik testlerle ilk tespit edilenlerdi.

İkizlerin doktorları ve onları inceleyen bilim insanları, Çarşamba günü yayınlanan bir makalede, olağanüstü dava ile ilgili detayları belirttiler. New England Tıp Dergisi.

İşte doktorlar bu olağanüstü olayın nasıl gerçekleştiğini düşünüyorlar: Anneden tek bir yumurta hücresinin iki sperm hücresi tarafından döllenmiş olduğundan şüpheleniyorlar ve daha sonra alışılmadık bir şekilde bölünerek yarı özdeş ikiz bebekler olarak geliştirilen iki embriyo oluşturuyorlar - bir erkek ve bir dişi. İkizler, annelerinin DNA'sının yüzde 100'ünü, ancak babalarının DNA'sının sadece yüzde 78'ini paylaşıyor. Sonuç olarak, bu ikizler DNA'larının yüzde 89'unu çok nadir paylaşıyor. Bu arada, tek yumurta ikizleri DNA'larının yüzde 100'ünü paylaşırlar ve çift yumurta ikizleri DNA'larının yüzde 50'sini (sıradan kardeşleriyle aynı miktarda) paylaşır. Avustralyalı ikizler ikisi arasında yatıyor.

“Annenin altı haftadaki ultrasonu tek bir plasenta gösterdi ve aynı ikizleri beklediğini belirten amniyotik kese pozisyonunu gösterdi” dedi. 2014 yılında Hastane. “Ancak, 14 haftalık ultrason, ikizlerin tek yumurta ikizleri için mümkün olmadığını ikizlerin erkek ve kadın olduğunu gösterdi.”

Bu, Fisk’in ekibinin bu garip fenomenin tam olarak nasıl olabileceğini araştırmasına yol açtı.

Yukarıdaki şemada, ekip muhtemelen olanları özetliyor:

İki sperm hücresi tek yumurta hücresini döllemiş olduktan sonra, her biri pronükleus - biri yumurtadan diğeri sperm hücrelerinden - genomunu kopyaladı. Daha sonra, üç cinsiyet hücresi arasında bir tripolar mil tertibatı oluştu, döllenmeden sonra gerçekleşen ilk hücre bölünmesi sırasında oluşacak olan tipik iki yönlü milin üç yollu bir versiyonu. Genomlar çoğaldıkça, bu işlem üç hücre oluşturdu: ikisi hem anneden, hem de her bir sperm hücresinden biri, ikisi de iki sperm hücresinden geliyordu. Normalde, böyle bir düzenleme işe yaramadı ve gübreleme başarılı bir hamilelikle sonuçlanmadan orada duracaktı.

Fakat nihayetinde, her iki ebeveyne ait olan hücreler, tek ebeveyn hücrelerin üzerine kazandı ve tipik şekilde gelişmeye başladı. Daha sonra, tipik özdeş ikizlerde olduğu gibi, bu tür heterojen hücrelerden eşleştirme olayı meydana geldi ve iki embriyoya ayrıldılar. Sonuç olarak, fetüsler, hepsi aynı yumurtadan geldiğinden beri, annenin yüzde 100'ünün paylaşılan DNA'sıyla sonuçlandı, ancak babaların DNA'sının farklı sperm hücrelerinden gelmesinden bu yana yalnızca yüzde 78'i babadan paylaştı.

Fisk, “Bazı hücreler birinci spermden kromozomlar içerirken, kalan hücreler ikinci spermden kromozomlar içerir, ikizlerin aynı baba DNA'sının yüzde 100'ünden ziyade yalnızca bir oranını paylaşmasına neden olur” dedi.

İkizlerin genomunu dünya çapında bir ikiz yumurta ikizleri veritabanıyla karşılaştırarak, araştırmacılar radar altında belki başka bir yarı özdeş ikiz grubunun uçup uçmadığını bulmaya çalıştılar. Fakat hiçbir şey bulamadılar, bu da Avustralyalıların gerçekten özel olduğu anlamına geliyor.

Özet: Sesquizygotic multip gebelik, monogojik ve dizotik ikizlenme arasında istisnai bir durumdur. Fetal cinsiyet uyumsuzluğu ile monokoryonik ikiz gebelik rapor ediyoruz. Her keseden amniyotik sıvının genotiplenmesi, ikizlerin maternal olarak özdeş olduklarını, ancak genetik olarak monozigotik ve dizotetik arasında olmasını sağlayan paternal genomlarının% 78'ini kimerik olarak paylaştığını gösterdi; onlar sesquizygotic. Pangenome tek nükleotid polimorfizmi genotiplemesi ile tarandığımız 968 diziyotik ikiz çiftinde hiç seskizigoz kanıtı gözlemlemedik. Yayınlanmış depolardan elde edilen veriler aynı zamanda seskizigozun nadir görülen bir olay olduğunu da göstermektedir. Detaylı genotipleme, seskizigozun nedenselleşmesindeki muhtemel ilk adım olarak heterogonez olarak adlandırılan zigotik bölünmenin birleşme noktasında ortaya çıkan kimerikliği ifade eder.

Düzeltme, 28.02.2019: Bu makalenin önceki bir sürümü yanlış, ikizlerin genomlarının yüzde 78'ini paylaştığını, aslında yüzde 89'unu paylaştığını belirtti. Bu versiyon ayrıca, döllenme sırasında oluşan üç hücrenin, aslında bu hücrede bulunan genetik materyalin iki sperm hücresinden geldiğinde, sadece anneden bir tane içerdiğini belirtti. Bu iki noktaya ilişkin doğru bilgileri içerecek şekilde güncellenmiştir.